Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.
Основной носитель наследственной информации
Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).
Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.
Формирование хромосомного набора здорового организма
У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.
Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.
Отклонения в кариотипе
Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.
При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.
Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.
Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.
Синдром Дауна
Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.
Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).
Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.
Синдром Патау
Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.
Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.
Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).
Синдром Эдвардса
Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.
Выводы
Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?
Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».
Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .
У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.
Сколько хромосом у человека
Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.
Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.
Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.
У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.
Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.
Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).
Клеточное ядро
Ядро (лат. nucleus , греч. karyon ) — важнейшая составляющая часть эукариотической клетки.
Ядро выполняет две основные функции:
- хранения и воспроизводства генетической информации;
- регуляции процессов обмена веществ, происходящих в клетке, обеспечивая её нормальную жизнедеятельность.
В ядре находится более 90% ДНК всей клетки.
Большинство клеток имеют одно ядро. Некоторые клетки могут содержать по 2 ядра (у инфузорий это макронуклеус и микронуклеус).
В эукариотических организмах существуют клетки, не имеющие ядер, но срок их жизни недолог (зрелые эритроциты, живут в среднем 125 суток). Также известны многоядерные клетки (поперечнополосатые мышечные волокна, грибные клетки).
Многоядерные клетки поперечнополосатой мышечной ткани
Ядро чаще всего расположено в центре клетки, и только у растительных клеток с центральной вакуолью — в пристеночной протоплазме.
Оно может быть различной формы: округлым, яйцевидным, подковообразным, сегментированным (редко), вытянутым в длину, веретеновидным и т. д.
Округлое ядро Подковообразное (бобовидное) ядро
Ядро состоит из:
- нуклеоплазмы;
- хроматина (хромосом);
- ядрышек;
- ядерной оболочки, переходящей в часть эндоплазматической сети.
Ядерная оболочка
Ядро окружено оболочкой, состоящей из двух мембран, имеющих типичное для всех мембран строение.
Наружная ядерная мембрана покрыта рибосомами и переходит непосредственно в каналы эндоплазматической сети (эндоплазматического ретикулума). Внутренняя мембрана гладкая, она контактирует с хромосомным материалом ядра. Отделены мебраны друг от друга перинуклеарным пространством
.
Толщина такой двухмембранной ядерной оболочки составляет 30 нм. Она пронизана множеством пор, которые обеспечивают транспорт иРНК, тРНК, АТФ, ферментов, ионов и других веществ.
Несмотря на активный обмен между ядром и цитоплазмой, ядерная оболочка создает возможность существования в ядре особой внутренней среды.
Ядерные поры
Ядерная оболочка пронизана многочисленными отверстиями — порами, образующимися за счет слияния двух ядерных мембран. Эти отверстия заполнены глобулярными и фибриллярными структурами. Совокупность ядерных пор и этих структур называется комплексом пор ядра
.
Через поры происходит обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Из ядра в цитоплазму выходят РНК и субъединицы рибосом, а в ядро поступают нуклеотиды, необходимые для сборки РНК, ферменты и другие вещества, обеспечивающие деятельность ядерных структур.
Число ядерных пор зависит от метаболической активности клеток: чем выше синтетические процессы в клетках, тем больше пор на единицу поверхности клеточного ядра.
Ядерный сок
Кариоплазма
, или нуклеоплазма
— жидкость, содержащаяся в клеточном ядре, в которой происходят все процессы.
Ядерный сок состоит из:
- жидкой части;
- ядерного матрикса (подобие каркаса, пронизывающего ядерный сок, — тяжи, состоящие из кислых белков);
- различных включений.
Жидкая часть сходна по составу с соответствующим компонентом цитоплазмы: здесь тоже содержатся ферменты, рибосомальные и структурные белки хромосом, свободные нуклеотиды, аминокислоты и прочие промежуточные продукты метаболизма клетки.
Ядрышко
Плотное округлое тельце, состоящее из рРНК и рибосом на разных этапах формирования, погруженное в ядерный сок. В ядрах различных клеток и в ядре одной и той же клетки в зависимости от ее функцирнального состояния число ядрышек может колебаться от 1 до 5 — 7 и более.
Ядрышки присутствуют только в неделящихся ядрах. Во время митоза они исчезают, а после вновь появляются вокруг участка хромосомы (гена), в котором закодирована структура рРНК. Это ген носит название ядрышкового организатора (ЯО). На нем идет синтез рРНК.
Помимо синтеза рРНК, в ядрышке синтезируются субъединицы рибосом.
Хроматином (греч. chroma — цвет, окраска) называют ДНК-белковые комплексы.
ДНК, расположенная в клеточном ядре, содержит информацию о всех признаках организма. Суммарная длина ДНК 46 хромосом человека составляет 2 метра. Однако вся она упаковывается в ядре клетки благодаря специальным белкам — гистонам .
Гистоны — белки в ядрах клеток эукариот, входящие в состав комплексов с ДНК. Гистоны участвуют в поддержании и изменении структуры хромосом на разных стадиях клеточного цикла, а также в регуляции активности генов.
Существует пять видов гистонов: H1 (очень богатый лизином), H2a и H2b (богатые лизином), H3 (богатый аргинином) и H4 (богатый глицином и аргинином).
Элементарной единицей упаковки хроматина является нуклеосома. Она состоит из двойной спирали ДНК, которая 1,75 раза обвивается вокруг комплекса из восьми гистонов.
В хроматине ДНК представлена непрерывной двуспиральной нитью от одной нуклеосомы к другой. Нуклеосомы разделены равными участками не контактирующей с гистоновыми комплексами ДНК. Эта структура на микрофотографиях имеет вид бусин на нитке .
Между делениями молекулы ДНК в клетке находятся в деспирализованном состоянии, разглядеть их в световой микроскоп практически невозможно. В готовящейся к делению клетке молекулы ДНК удваиваются, спирализуются, укорачиваются и приобретают компактную форму, что делает их заметными. В таком состоянии комплекс ДНК и белков называют хромосомами . Хромосома представляет собой непрерывные нити хроматина, уложенные определенным образом.
Хромосомы
Нитевидные тельца, состоящие из молекул ДНК, содержащиеся в ядре эукариотической клетки - хромосомы (греч. chroma — цвет, soma — тело). Хромосомы могут состоять из одной или нескольких одинаковых молекул ДНК (2, 4, 8 и т. д.), соединённых в области первичной перетяжки. Концевые участки хромосом (теломеры) предохраняют их концы от слипания.
Размеры хромосом у разных организмов отличаются друг от друга. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов. Наиболее длинные — у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5 — 10 мкм.
Центромера
(лат. сentrum
, греч. kéntron
— центр и méros
— часть, доля) — участок в области первичной перетяжки, к которому во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления.
Центромера делит хромосому на два плеча одинаковой или разной длины.
Изменение положения центромеры в определенной хромосоме служит критерием выявления хромосомных перестроек.
В зависимости от расположения центромеры различают четыре типа строения хромосом:
- метацентрические (обладающие плечами равной длины);
- субметацентрические (с плечами неравной длины);
- акроцентрические (с очень коротким вторым плечом);
- телоцентрические (одно плечо отсутствует).
Во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково.
Половые клетки всегда содержат вдвое меньше хромосом, чем соматические клетки данного вида организмов.
Количество хромосом у разных видов живых организмов
| Название вида | Число хромосом в соматических клетках |
|---|---|
| Человек | 46 |
| Ясень | 46 |
| Горилла | 48 |
| Буйвол | 48 |
| Шимпанзе | 48 |
| Картофель | 48 |
| Перец черный | 48 |
| Собака | 78 |
| Курица | 78 |
| Кошка | 38 |
| Рапс | 38 |
| Лисица | 38 |
| Морская свинка | 64 |
| Лошадь | 64 |
| Голубь сизый | 16 |
| Лук | 16 |
| Красная смородина | 16 |
| Пчела медоносная | 32 |
| Вишня | 32 |
| Мышь домовая | 40 |
| Корова | 60 |
| Картофель | 44 |
| Рак речной | 116 |
| Плодовая мушка дрозофила | 8 |
| Сазан | 104 |
Как видно из этой таблицы, у далеких видов количество хромосом может быть одинаковым, а у родственных видов может сильно различаться.
При изучении хромосомных наборов разных особей были обнаружены виды-двойники , почти не отличающиеся друг от друга морфологически, но, имеющие разное число хромосом или отличия в их строении. Такие виды не скрещиваются между собой. Таковы, например, обитающие на одной территории клесты еловик и сосновик , чьи хромосомы отличаются по своей структуре.
Виды-двойники известны и в царстве растений. Внешне практически не различимы кларкия двулопастная и кларкия языковидная из семейства кипрейных, растущие в Калифорнии, однако в хромосомном наборе второго вида присутствует добавочная хромосома.
Следующая страница "Прокариотическая клетка" >
Термин хромосомы впервые предложен В. В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие плотные хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением.
Поделитесь работой в социальных сетях
Если эта работа Вам не подошла внизу страницы есть список похожих работ. Так же Вы можете воспользоваться кнопкой поиск
Лекция №6
ХРОМОСОМЫ
Хромосомы это основная функциональная авторепродуцирующая структура ядра, в которой концентрируется ДНК и с которой связаны функции ядра. Термин «хромосомы» впервые предложен В.Вальдейером в 1888 г.
В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие, плотные, хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением. В самой же интерфазе хромосом как плотных тел не видно, так как они находятся в разрыхленном, деконденсированном состоянии.
Число и морфология хромосом
Число хромосом постоянно для всех клеток данного вида животных или растений, но значительно колеблется у различных объектов. Оно не связано с уровнем организации живых организмов. Примитивные организмы могут иметь много хромосом, а высокоорганизованные гораздо меньше. Например, у некоторых радиолярий число хромосом достигает 1000-1600. Рекордсменом среди растений по числу хромосом (около 500) является папоротник ужовник, 308 хромосом у тутового дерева. Приведем примеры количественного содержания хромосом у некоторых организмов: речной рак 196, человек 46, шимпанзе 48, пшеница мягкая 42, картофель 18, дрозофила 8, муха домашняя 12. Наименьшее количество хромосом (2) наблюдается у одной из рас аскариды, у сложноцветного растения гаплопапус всего 4 хромосомы.
Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов, водорослей, очень мелкие хромосомы у льна и морского камыша; они настолько малы, что с трудом видны в световой микроскоп. Наиболее длинные хромосомы обнаружены у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5-10 мкм. Толщина хромосом колеблется от 0,2 до 2 мкм.
Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки , которая делит хромосому на два плеча . В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор . Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. Кинетохор плохо изучен в структурном и функциональном отношениях; так, известно, что он является одним из центров полимеризации тубулинов, от него отрастают пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку . Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок спутник . Размеры и форма спутника постоянны для каждой хромосомы. Размер и протяженность вторичных перетяжек также весьма постоянны. Некоторые вторичные перетяжки представляют собой специализированные участки хромосом, связанные с образованием ядрышка (ядрышковые организаторы), остальные не связаны с формированием ядрышка и их функциональная роль не до конца выяснена. Плечи хромосом оканчиваются конечными участками теломерами. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков (в результате разрывов), которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом.
По расположению первичной перетяжки (центромеры) выделяют следующие типы хромосом:
1. метацентрическая центромера расположена посередине, плечи равной или почти равной длины, в метафазе приобретает V -образную форму;
2. субметацентрическая первичная перетяжка слегка сдвинута к одному из полюсов, одно плечо немного длиннее другого, в метафазе имеет L -образную форму;
3. акроцентрическая центромера сильно сдвинута к одному из полюсов, одно плечо гораздо длиннее другого, в метафазе не перегибается и имеет палочковидную форму;
4. телоцентрическая центромера располагается на конце хромосомы, но такие хромосомы в природе не обнаружены.
Обычно каждая хромосома имеет только одну центромеру (моноцентрические хромосомы), но могут встречаться хромосомы дицентрические (с 2-мя центромерами) и полицентрические (обладающие множеством центромер).
Встречаются виды (например, осоки), у которых хромосомы не содержат видимых центромерных участков (хромосомы с диффузно расположенными центромерами). Они называются ацентрическими и не способны совершать упорядоченное движение при делении клетки.
Химический состав хромосом
Основными компонентами хромосом являются ДНК и основные белки (гистоны). Комплекс ДНК с гистонами дезоксирибонуклеопротеид (ДНП) составляет около 90% массы как изолированных из интерфазных ядер хромосом, так и хромосом делящихся клеток. Содержание ДНП постоянно для каждой хромосомы данного вида организма.
Из минеральных компонентов наибольшее значение имеют ионы кальция и магния, которые придают хромосомам пластичность, и их удаление делает хромосомы очень хрупкими.
Ультраструктура
Каждая митотическая хромосома сверху покрыта пелликулой . Внутри находится матрикс , в котором расположена спирально завитая нить ДНП, толщиной 4-10 нм.
Элементарные фибриллы ДНП это основная составная часть, которая входит в структуру митотических и мейотических хромосом. Поэтому, чтобы понять устройство таких хромосом, необходимо знать, как эти единицы организованы в составе компактного тела хромосом. Интенсивное изучение ультраструктуры хромосом началось в середине 50-х годов прошлого столетия, что связано с внедрением в цитологию метода электронной микроскопии. Существуют 2 гипотезы организации хромосом.
1). Унинемная гипотеза утверждает, что в хромосоме находится только одна двунитчатая молекула ДНП. Эта гипотеза имеет морфологические, авторадиографические, биохимические и генетические подтверждения, что делает эту точку зрения наиболее популярной на сегодняшний день, так как хотя бы для ряда объектов (дрозофила, дрожжевые грибы) она является доказанной.
2). Полинемная гипотеза состоит в том, что несколько двунитчатых молекул ДНП объединяются в пучок хромонему , а, в свою очередь, 2-4 хромонемы, скручиваясь, образуют хромосому. Практически все наблюдения полинемности хромосом были сделаны при помощи светового микроскопа на ботанических объектах с крупными хромосомами (лилии, различные луки, бобы, традесканция, пион). Возможно, что явления полинемии, которые наблюдались на клетках высших растений, характерны лишь для этих объектов.
Таким образом, не исключено, что есть несколько разных принципов структурной организации хромосом эукариотических организмов.
В интерфазных клетках многие участки хромосом деспирализованы, что связано с их функционированием. Они называются эухроматин. Считается, что эухроматические участки хромосом активны и содержат весь основной комплекс генов клетки или организма. Эухроматин наблюдается в виде мелкой зернистости или вообще не различим в ядре интерфазной клетки.
При переходе клетки от митоза к интерфазе определенные зоны различных хромосом или даже целые хромосомы остаются компактными, спирализованными и хорошо окрашиваются. Эти зоны получили название гетерохроматин . Он присутствует в клетке в виде крупной зернистости, глыбок, хлопьев. Гетерохроматические участки обычно располагаются в теломерных, центромерных, околоядрышковых районах хромосом, но могут входить и в состав их внутренних частей. Утеря даже значительных участков гетерохроматических районов хромосом не приводит к гибели клетки, так как они не активны и их гены временно или постоянно не функционируют.
Матрикс это компонент митотических хромосом растений и животных, освобождающийся при деспирализации хромосом и состоящий из фибриллярных и гранулярных структур рибонуклеопротеидной природы. Возможно, роль матрикса заключается в переносе хромосомами РНК-содержащего материала, который необходим как для образования ядрышек, так и для восстановления собственно кариоплазмы в дочерних клетках.
Хромосомный набор. Кариотип
Постоянство таких признаков, как величина, местоположение первичной и вторичной перетяжек, наличие и форма спутников, определяет морфологическую индивидуальность хромосом. Благодаря такой морфологической индивидуальности, у многих видов животных и растений удается распознавать любую хромосому набора в любой делящейся клетке.
Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Кариотип это как бы лицо вида. Даже у близких видов хромосомные наборы отличаются друг от друга или по числу хромосом, или по величине хотя бы одной или нескольких хромосом, или по форме хромосом и по их структуре. Следовательно, структура кариотипа может быть таксономическим (систематическим) признаком, который все чаще используется в систематике животных и растений.
Графическое изображение кариотипа называется идиограммой .
Число хромосом в зрелых половых клетках называется гаплоидным (обозначается n ). Соматические клетки содержат двойное количество хромосом диплоидный набор (2 n ). Клетки, имеющие более двух наборов хромосом, называются полиплоидными (3 n , 4 n , 8 n и т.д.).
В диплоидном наборе имеются парные хромосомы, одинаковые по форме, структуре и размерам, но имеющие разное происхождение (одна материнская, другая отцовская). Они называются гомологичными.
У многих высших раздельнополых животных в диплоидном наборе существует одна или две непарные хромосомы, которые отличаются у самцов и самок, это половые хромосомы. Остальные хромосомы называются аутосомами . Описаны случаи, когда у самца имеется только одна половая хромосома, а у самки их две.
У многих рыб, млекопитающих (в том числе и человека), некоторых амфибий (лягушки рода Rana ), насекомых (жуки, двукрылые, прямокрылые) крупная хромосома обозначается буквой Х, а маленькая буквой У. У этих животных в кариотипе самки последняя пара представлена двумя ХХ-хромосомами, а у самца ХУ-хромосомами.
У птиц, рептилий, отдельных видов рыб, некоторых амфибий (хвостатые амфибии), бабочек мужской пол имеет одинаковые половые хромосомы ( WW -хромосомы), а женский разные ( WZ -хромосомы).
У многих животных и человека в клетках индивидов женского пола одна из двух половых хромосом не функционирует и поэтому целиком остается в спирализованном состоянии (гетерохроматин). Она обнаруживается в интерфазном ядре в виде глыбки полового хроматина у внутренней ядерной мембраны. Половые хромосомы в мужском организме функционируют обе пожизненно. Если в ядрах клеток мужского организма обнаруживается половой хроматин, то это значит, что у него имеется лишняя Х-хромосома (ХХУ болезнь Клейнфельтера). Это может происходить в результате нарушения спермато- или оогенеза. Исследование содержания полового хроматина в интерфазных ядрах широко используется в медицине для диагносцирования хромосомных болезней человека, вызванных нарушением баланса половых хромосом.
Изменения кариотипа
Изменения кариотипа могут быть связаны с изменением числа хромосом или с изменением их структуры.
Количественные изменения кариотипа : 1) полиплоидия; 2) анеуплоидия.
Полиплоидия это кратное увеличение числа хромосом по сравнению с гаплоидным. В результате вместо обычных диплоидных клеток (2 n ) образуются, например, триплоидные (3 n ), тетраплоидные (4 n ), октаплоидные (8 n ) клетки. Так, у лука, диплоидные клетки которого содержат 16 хромосом, триплоидные клетки содержат 24 хромосомы, тетраплоидные 32 хромосомы. Полиплоидные клетки отличаются большими размерами и повышенной жизнестойкостью.
Полиплоидия широко распространена в природе, особенно среди растений, многие виды которых произошли в результате кратных удвоений числа хромосом. Большинство культурных растений, например, мягкая пшеница, многорядный ячмень, картофель, хлопчатник, большая часть плодовых и декоративных растений, является естественно возникшими полиплоидами.
Экспериментально полиплоидные клетки легче всего получить действием алкалоида колхицина или других веществ, нарушающих митоз. Колхицин разрушает веретено деления, благодаря чему уже удвоившиеся хромосомы остаются лежать в плоскости экватора и не расходятся к полюсам. После прекращения действия колхицина хромосомы образуют общее ядро, но уже более крупное (полиплоидное). При последующих делениях хромосомы опять будут удваиваться и расходиться к полюсам, но удвоенное количество их останется. Искусственно полученные полиплоиды широко используются в селекции растений. Созданы сорта триплоидной сахарной свеклы, тетраплоидной ржи, гречихи и других культур.
У животных полная полиплоидия встречается очень редко. Например, в горах Тибета обитает один из видов лягушек, популяция которых на равнине имеет диплоидный хромосомный набор, а высокогорные популяции триплоидный, или даже тетраплоидный.
У человека полиплоидия приводит к резко отрицательным последствиям. Рождение детей с полиплоидией наблюдается крайне редко. Обычно происходит гибель организма на эмбриональной стадии развития (около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидией). Следует отметить, что триплоидия встречается в 3 раза чаще, по сравнению с тетраплоидией. Если дети с синдромом триплоидии все же рождаются, то они имеют аномалии в развитии наружных и внутренних органов, практически нежизнеспособны и погибают в первые дни после рождения.
Чаще наблюдается соматическая полиплоидия. Так, в клетках печени человека с возрастом делящихся клеток становится все меньше, но возрастает количество клеток с большим ядром или двумя ядрами. Определение количества ДНК в таких клетках ясно показывает, что они стали полиплоидными.
Анеуплоидия это увеличение или уменьшение числа хромосом, не кратное гаплоидному. Анеуплоидные организмы, то есть организмы, все клетки которых содержат анеуплоидные наборы хромосом, как правило, стерильны или маложизнеспособны. В качестве примера анеуплоидии рассмотрим некоторые хромосомные болезни человека. Сидром Клейнфельтера: в клетках мужского организма имеется лишняя Х-хромосома, что приводит к общему физическому недоразвитию организма, в частности его половой системы, и психическим отклонениям. Синдром Дауна: лишняя хромосома содержится в 21 паре, что приводит к умственной отсталости, аномалии внутренних органов; болезнь сопровождается некоторыми внешними признаками слабоумия, встречается у мужчин и женщин. Синдром Тернера вызван недостатком одной Х-хромосомы в клетках женского организма; проявляется в недоразвитии половой системы, бесплодии, внешних признаках слабоумия. При недостатке одной Х-хромосомы в клетках мужского организма наблюдается летальный исход на эмбриональной стадии.
Анеуплоидные клетки постоянно возникают в многоклеточном организме в результате нарушения нормального хода клеточного деления. Как правило, такие клетки быстро гибнут, однако при некоторых патологических состояниях организма они успешно размножаются. Высокий процент анеуплоидных клеток характерен, например, для многих злокачественных опухолей человека и животных.
Структурные изменения кариотипа. Хромосомные перестройки, или хромосомные аберрации, возникают в результате одиночных или множественных разрывов хромосом или хроматид. Фрагменты хромосом в местах разрыва способны соединяться друг с другом или с фрагментами других хромосом набора. Хромосомные аберрации бывают следующих типов. Делеция это потеря срединного участка хромосомы. Дифишенция это отрыв концевого участка хромосомы. Инверсия отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 0 и присоединение к той же хромосоме; при этом нарушается порядок нуклеотидов. Дупликация отрыв участка хромосомы и присоединение его к гомологичной хромосоме. Транслокация отрыв участка хромосомы и присоединение его к негомологичной хромосоме.
В результате таких перестроек могут образовываться дицентрические и ацентрические хромосомы. Крупные делеции, дифишенции и транслокации резко изменяют морфологию хромосом и хорошо видны в микроскоп. Мелкие делеции и транслокации, а также инверсии обнаруживаются по изменению наследования генов, локализованных в участках хромосом, затронутых перестройкой, и по изменению поведения хромосом в процессе образования гамет.
Структурные изменения кариотипа всегда приводят к отрицательным последствиям. Например, синдром «кошачьего крика» вызван хромосомной мутацией (дифишенцией) в 5-й паре хромосом у человека; проявляется в неправильном развитии гортани, что влечет «мяуканье» вместо нормального крика в раннем детстве, отставании в физическом и умственном развитии.
Редупликация хромосом
В основе удвоения (редупликации) хромосом лежит процесс редупликации ДНК, т.е. процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Синтез ДНК начинается с расхождения цепей, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. Продуктами редупликации являются две дочерние молекулы ДНК, каждая из которых состоит из одной родительской и одной дочерней цепи. Важное место среди ферментов редупликации занимает ДНК-полимераза, ведущая синтез со скоростью около 1000 нуклеотидов в секунду (у бактерий). Редупликация ДНК полуконсервативна, т.е. при синтезе двух дочерних молекул ДНК каждая из них содержит одну «старую» и одну «новую» цепочку (такой способ редупликации был доказан Уотсоном и Криком в 1953 г.). Фрагменты, синтезируемые в ходе редупликации на одной цепи, «сшиваются» ферментом ДНК-лигазой.
В редупликации участвуют белки, расплетающие двойную спираль ДНК, стабилизирующие расплетенные участки, предотвращающие запутывание молекул.
Редупликация ДНК у эукариот происходит медленнее (около 100 нуклеотидов в секунду), но одновременно во многих точках одной молекулы ДНК.
Поскольку одновременно с редупликацией ДНК происходит и синтез белков, можно говорить о редупликации хромосом. Исследования, проведенные еще в 50-е годы ХХ столетия показали, что какое бы число продольно расположенных нитей ДНК ни содержали хромосомы организмов разных видов, при делении клетки хромосомы ведут себя как состоящие из двух одновременно редуплицирующихся субъединиц. После редупликации, которая протекает в интерфазе, каждая хромосома оказывается двойной, и еще до начала деления в клетке все готово к равномерному распределению хромосом между дочерними клетками. Если после редупликации не наступает деления, клетка становится полиплоидной. При образовании политенных хромосом хромонемы редуплицируюся, но не расходятся, благодаря чему и получаются гигантские хромосомы с огромным количеством хромонем.
Другие похожие работы, которые могут вас заинтересовать.вшм> |
|||
| 8825. | Мітотичний поділ клітин. Будова хромосом | 380.96 KB | |
| Будова хромосом Лабораторна робота № 5 Мета: систематизувати та поглибити знання студентiв про життєвий цикл клiтини; про мiтоз його бiологiчне значення; формувати умiння знаходити за допомогою свiтлового мiкоскопа клiтини на рiзних фазах мiтозу зiставляти iх з мiкрофотографiями встановлювати... | |||
| 16379. | При этом еще четче обозначились вызовы без преодоления которых наша страна не может войти в число современн. | 14.53 KB | |
| Вместе с тем будучи имманентно присущи по своей природе историческим корням России они усугубляют действие кризиса на общую ситуацию в России и особенно на возможности преодоления кризисных явлений. Поскольку стабилизирующий обстановку в обществе средний класс в прежнем виде был утрачен в России надолго нынешние колебания в покупательной способности большинства населения зависят от наличия стабильной работы и иных как правило невысоких доходов в виде побочного заработка и социальных выплат. тех кто имеет в России официальный статус... | |||
| 20033. | Плазмодии малярии. Морфология. Циклы развития. Иммунитет при малярии. Химиотерапевтические препараты | 2.35 MB | |
| Малярийный плазмодий проходит сложный жизненный цикл развития, который совершается в организме человека (бесполый цикл, или шизогония) и комара (половой цикл, или спорогония). Развитие возбудителя малярии в организме человека - шизогония - представлено двумя циклами: первый из них совершается в клетках печени (тканевая, или внеэритроцитарная, шизогония), а второй - в эритроцитах крови (эритроцитарная шизогония). | |||
| 6233. | Строение и функции ядра. Морфология и химический состав ядра | 10.22 KB | |
| От цитоплазмы ядра обычно отделяются четкой границей. Бактерии и синезеленые водоросли не имеют сформированного ядра: их ядро лишено ядрышка не отделено от цитоплазмы отчетливо выраженной ядерной мембраной и носит название нуклеоид. Форма ядра. | |||